Left
Right
Prenatális MAGZATI SZŰRÉS
ANYAI VÉRBŐL

Komplex genetikai tesztek a betegségek megelőzése, az egyénre szabott kezelések és a korai felismerés érdekében.

  • ÖRÖKLŐDŐ GENETIKAI BETEGSÉGEK A veleszületett rendellenességek és betegséghajlamok genetikai diagnosztikája. Tovább
  • HUMÁNGENETIKAI KONZULTÁCIÓ A géndiagnosztikai szolgáltatásokat megelőző tanácsadás és a vizsgálati eredmények ismertetése. Tovább
  • SZEMÉLYRE SZABOTT DAGANATTERÁPIÁS VIZSGÁLATOK Személyre szabott onkológiai kezelésekhez szükséges diagnosztikai vizsgálatok. Tovább
  • ÁLTALÁNOS LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATOK Rutin klinikai kémiai, vérkép, vércsoport, véralvadás, vizelet, hormon, tumormarker vizsgálatok és vizsgálati csomagok. Tovább
  • Öröklődő GENETIKAI BETEGSÉGEK
  • Humángenetikai KONZULTÁCIÓ
  • Személyre szabott DAGANATTERÁPIÁS VIZSGÁLATOK
  • Általános LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATOK
Híreinkből Összes hírünk

A PentaCore Laboratórium Magyarországon egyedülálló, ügyfélcentrikus, labor- és genetikai vizsgálatokat kiemelt minőségben végző laboratórium, amely Budapesten, a Semmelweis Egyetem I.sz Belgyógyászati Klinikáján érhető el. Széleskörű privát laboratóriumi diagnosztikai szolgáltatásunk mindenki számára szabadon elérhető, a vizsgálatok elvégzése előtt előzetes orvosi beutaló ajánlott, de nem szükséges.Célunk az egészségtudatos társadalom előmozdítása.

Signatera interjú a Kossuth Rádióban

A Signatera világújdonság genetikai teszt, amely jelentősen megváltoztathatja a daganatos betegségek kezelését.   

Signatera interjú Prof. Lakatos Péterrel

Kossuth Rádió – Felfedező; 2019. 09. 05.

Műsorvezető-riporter: Gimes Júlia

A teljes riportot IDE KATTINTVA tudják meghallgatni.

Műsorvezető: A műsor első részében valami egészen mással foglalkozunk, egy genetikai teszttel, amely jelentősen megváltoztathatja a daganatos betegségek kezelését és amelyet Magyarországon Európában az elsők között a heidelbergi és oxfordi egyetemmel egyidőben kezdtek alkalmazni.

Óriási változásokat hozhat a daganatos betegségek gyógyításában az a teszt, amelyet amerikai kutatók dolgoztak ki és amely a világon az elsők között Magyarországon is elérhető. A rendkívül bonyolult és érzékeny eljárással vérből lehet kimutatni, hogy szükség van-e további kezelésre, megbújik-e még rákos sejt a beteg szervezetében vagy már teljesen meggyógyult. És meg lehet mondani azt is, hogy a daganatot valóban pusztítja-e az alkalmazott terápia. A teszttel rákos sejtből származó örökítőanyagdarabkát mutatnak ki, akár egyetlen egyet is. Erre a genetikai vizsgálatra akkor van lehetőség, ha rendelkezésre áll a betegséget okozó daganatból származó [műtét során eltávolított] szövetminta is. Lakatos Péter belgyógyász professzort, a PentaCore Laboratórium orvosigazgatóját hallják. 

 SIG atmeneti kep webre small

 Prof. Lakatos Péter: Minden daganatos betegnél három alapvető probléma van. Egy, amennyiben az elsődleges kezelés megtörtént és az lehet műtét vagy gyógyszeres és azt gondoljuk, hogy a daganat eltűnt. Legalábbis ha képalkotókkal, röntgen, CT, PET CT vizsgálatokkal stb. nem látható, akkor ma azt gondoljuk, hogy a beteg meggyógyult. Ám de lehet olyan kis méretű a daganat, amelyet ezek a képalkotó eszközök nem tudnak kimutatni hiszen a felbontásuk ennél rosszabb. Ezekben az esetekben ma várunk és lehet, hogy a biztonság kedvéért kap [a páciens] még valamilyen gyógyszeres kezelést vagy besugárzást, de várunk és az idő fogja eldönteni, hogy vajon meggyógyult vagy nem. Ez, amit úgy hívunk, hogy van-e maradék betegsége egy elsődleges gyógyító beavatkozás után. Itt jó lenne, ha valamilyen pontosabb lehetőségünk lenne ezt megmondani.

A második problémakör az az, hogy ha tudjuk, hogy van még maradék daganat az illetőben az elsődleges gyógyítóakció után és elkezdjük kezelni. Vajon ez a kezelés hatékony vagy nem? Többnyire úgy mérjük föl, hogy időről időre ilyen az előbb említett képalkotó vizsgálatokat készítünk és megnézzük, hogy kisebbedik-e a daganat. Jó lenne, hogyha hamarabb kapnánk információt egy kezelés hatékonyságáról.

A harmadik probléma pedig az, hogy tételezzük fel egy beteget tényleg meggyógyítottunk, semmilyen módon nem látszik semmilyen daganat, nincs nyoma, ilyenkor, ahogy mondtuk várunk, de sajnos ezek a daganatok visszajöhetnek, kiújulhatnak. Nagyon fontos dolog, hogy a kiújulást minél hamarabb észleljük, minél korábbi stádiumban, hiszen annál jobb az esélyünk a gyógyításra.

 

MV: Ezért vannak a követéses vizsgálatok, az ismételt CT vagy tumormarker vizsgálatok, amelyik daganatnál van.

 

LP: Ez így van, ezért vannak ezek a vizsgálatok, de jó lenne, ha sokkal kisebb állapotban tudnánk észlelni a daganatot. Ez azonban a képalkotók határai szerint alakul. Tehát az új teszt, amely néhány hete elérhető mindezen három területen sokkal korábbra, sokkal érzékenyebbre állítja be a kimutatást.

A vizsgálat lényege az az, hogy a daganatszövetből, mondjuk a kioperált daganatmintából kell egy kis minta, valamint kell a betegnek a vére és mind a kettőből megtörténik egy nagyon komplex genetikai vizsgálat és az összes létező gén, körülbelül 30.000 gén betűsorrendjét meghatározzuk mind a daganatból, mint pedig a beteg véréből. A daganat a daganatra jellemző DNS profilt fogja mutatni, abban mindenféle mutáció van, amivel egy daganat rendelkezhet. A vérből származó mintában a DNS-t a beteg fehérvérsejtjeiből szedjük, tehát az örökölt genetikai állományát vizsgáljuk. Amikor megtörténik mind a kettő [genetikai meghatározás], akkor kivonjuk egymásból a kettőt, hogy leegyszerűsítve mondjam és ennek eredményeképpen megkapjuk a csak daganatra jellemző, mondjuk úgy, hogy mutációs profilt, tehát, hogy néz ki a daganat mutációs szempontból.

 

MV: Valamiféle genetikai mintázatát a daganatnak?

 

LP: Így van. Ez persze valószínűleg nagyon sok, sőt sok ezer részben mutációt, részben pedig, úgy hívjuk, variációt, polimorfizmust fog tartalmazni. Ezért egy speciális algoritmus segítségével 16 olyan pontot választunk ki, amelyeknek az összessége csak erre a daganatra jellemző, XY [páciens] speciális, saját daganatára jellemző. Még egy ilyen tumor nincs, csak az. Na most, ha ezt tudjuk, hogy egy DNS-en belül mely az a 16 pont, ami őt [az adott daganatot] azonosítja, innentől könnyű a dolgunk, mert bármikor vehetünk a betegtől egy cső vért és a vérben ezúttal tumor DNS-t keresünk.

A daganatokból, akármilyen picik is, jut be a vérkeringésbe tumor DNS, ezt hívjuk szabad tumor DNS-nek, nagyon, nagyon kicsi mennyiségben. Speciális technikát igényel ezeknek a megfogása a vérből, de ez ma rendelkezésre áll. Tehát megfogjuk a vérből a szabad tumor DNS-t és megnézzük, hogy abban az a [korábban azonosított] 16 pont eltérés megvan-e. Ha igen, akkor azt mondjuk, hogy ez az illető beteg tumorából származó, tehát van tumor a szervezetben. Lehet, hogy pár sejtnyi, de van. Minél nagyobb a daganat, annál több a tumor DNS a vérben. Ezt számszerűsíteni tudjuk. És mondjuk például egy hatékony kezelés van, akkor ez csökkeni fog és mindez igaz az akár mikroszkopikus méretű daganatokra is, melyeket a képalkotó eljárásokkal nem lehet kimutatni.

Tehát magyarul, ha az előző három problémából indulunk ki, van-e valakinek maradék daganatos betegsége miután megoperálták, kezelték, meggyógyították és szemmel láthatóan nincs. Választ tudunk-e erre adni, hogy igen, van vagy nincs. Miért érdekes? Mert, ha van, és a képalkotó eljárásokkal nem látható, akkor még mindig érdemes kezelni a beteget. Ha pedig nincs, akkor feleslegesen csak úgy biztonsági okokból ne adjunk kezelést, például kemoterápiát. Ez a maradékbetegség.

Ugye, ha valakinek van szabad tumor DNS-e, tehát van daganata és kezeljük, akkor, ha ez a szabad tumor DNS mennyiség csökkeni kezd a vérében a (MV: a kezelés során) kezelés hatására, akkor azt mondjuk ez egy hatékony kezelés. Ha nem csökken, akkor azt mondjuk, hogy nem hatékony kezelés, át kell váltani valami másra és nem kell megvárunk azt a hónapokat, fél évet, egy évet, amíg a tumor nőni kezd és ez fogja mutatni, hogy nem hatékony a kezelés. Tehát sokkal korábban tudunk beavatkozni.

És a harmadik problémakör, hogy valaki valóban gyógyultnak tekinthető, akár nulla ez a tumor DNS a vérében és azt mondjuk, hogy ő jelen pillanatban daganatmentes, de mondjuk X idő múlva, egy ellenőrzés során megjelenik a tumor DNS. Az azt jelenti, hogy kezd kiújulni a daganatos betegség. És ez akkor jelentkezni fog, amikor még nem látni semmit se a képalkotókkal. Az eddigi vizsgálatok szerint ez a vérből való szabad tumor DNS kimutatás 8-20 hónappal hamarabb jelzi a daganat kiújulását, mint hogy bármilyen mai képalkotó, röntgen, CT, PET CT, MR vizsgálattal ez lehetséges. Másképpen mondva sokkal, de sokkal hamarabb lehet beavatkozni egy daganatkiújulásnál is, mint az eddigi esetekben.

 

MV: Milyen daganatos betegségek esetén áll rendelkezésre ez a teszt? Végül is nagyon sokféle daganatos betegség van.

 

LP: Jelen pillanatban vastagbélrákok, tüdőrákok, emlőrákok és húgyhólyagrákok esetében elérhető. A négy tumortípus esetében bármilyen szövettani altípusban működik a teszt, folyik a további kutatómunka, hogy egyéb daganatok esetében is elérhetővé váljék, de gyakorlatilag a 90%-át a daganatoknak az emlő-, a vastagbél- és a tüdődaganat adja.

 

MV: Mennyire biztos ez a módszer? Olyan borzasztó nagy felelősségnek érzem, hogy ez egy olyan mindent vagy semmit, ha tévedés van, akkor borzasztó nagy a tévedés. Mondjuk valaki nem kap meg egy kemoterápiát, amit meg kéne kapnia, mert gyógyultnak minősítik.

 

LP: Olyan orvosi diagnosztikai eljárás nincs, ami 100%-os, legfeljebb arra lehet törekedni, hogy egy orvosi vizsgálatnak az érzékenysége és a pontossága az minél nagyobb legyen. A mai orvosi vizsgálatok tekintélyes részénél 80-90%-osak ezek az értékek, amik egész jónak tekinthetők. Ebben az esetben az érzékenysége ennek a vizsgálatnak megközelíti a 90%-ot és az úgy nevezett negatív prediktív értéke, tehát magyarul, ha negatív ez a vizsgálat, akkor biztos-e az, hogy negatív. Ennek az értéke az 99,9%. Kétségtelen, hogy súlyos döntést kell ez alapján meghozni, de tegyük hozzá, hogy jelenleg semmilyen hasonló vizsgálati eljárás nem létezik. Azok a lehetőségek, amelyeket a képalkotók nyújtanak, hogy én azt mondom a legtöbb képalkotó 2-3-4mm-es daganatot tud kimutatni. Tehát, ha az negatív az annyit jelent csak, hogy ennél nagyobb daganata nincs az illetőnek, de bőven lehet 1-2mm-es például és abban a tartományban már nem tudunk semmit csinálni. Tehát ezekhez képest, a semmihez képest egy ilyen vizsgálati módszer, amely persze tévedhet, még mindig lényegesen több a semminél. Arról nem is beszélve, hogy ez nem semmi, mint mondtam ennek a negativitása 99,9%-os biztonságot jelent.

 

MV: Ha pozitivitás van 80-90% körül?

 

LP: Így van, igen. Na most ugye mindig azt hangsúlyozzuk, hogy kit kell kezelni és korán kell kezelni egy daganatos betegséget, de gondoljunk bele a másik felébe is, hogy ki az, akit esetleg feleslegesen kezelünk. Egy kemoterápiának azért számos mellékhatása van. Nyilván ezeket el kell viselni és érdemes elviselni, amennyiben szükségesek a gyógyulásunkhoz. De gondoljunk bele, ha nem, ha csak esetleg biztonsági okból adják, közben pedig az illető tényleg daganatmentes. Én azt gondolom, hogy ez egy nagyon fontos lépés és nagyon lényeges, hogy kinek nem kell további kezelést kapni.

Volt egy vizsgálat nemrégiben, ahol 3 évig követtek vastagbélrákos betegeket és azok, akiknek ez a bizonyos teszt értéke, ez a Signatera teszt értéke 0 volt, azok a mai napig élnek, 3 év után semmi kiújulás, semmi betegségük nincs. Akiknek nem volt 0, tehát volt a vérükben szabad DNS kimutatható, azoknak bizony megjelent a daganat és további kezelésre szorultak. Ez is azt igazolja, hogy ez a teszt valóban meg tudja mondani, hogy ki az, aki úgymond gyógyult és ki az, aki nem és további kezelésre szorul. Tehát ennek nagyon nagy jelentősége van.

 

MV: Amikor a daganatos betegről azt állapítják meg, hogy minden rendben van, akkor is ugye évekig követik, vizsgálják, hogy nem jelent meg valahol áttét. Az áttétek genetikailag gyakran másképpen néznek ki, mint az elsődleges daganatok, sok további mutáció történhet bennük. Egy késői áttétet vagy távoli áttétet, amiben sok vagy több genetikai változás zajlott le, a teszt hogyan mutat ki? Ki tud-e mutatni?

 

LP: Valóban vannak olyan daganatok, amelyek változtatni tudják a klonalitásukat, ez magyarra lefordítva azt jelenti, hogy a mutációik jellege megváltozik, vannak egyes mutációk, amik eltűnnek és vannak újak, amik megjelennek. Nem minden daganatnál van ez így, de soknál így van. Ugye említettem, hogy a daganat azonosítása ennél a módszernél 16 ponton történik. Az algoritmus és az értékelőrendszer olyan, hogy ha ebből a 16 pontból 14 megváltozik, de kettő még megmaradt, legalább kettő, a rendszer akkor is tudja azonosítani a daganatot. Tehát, ha megváltozott a daganat mutációs profilja, a vérbe kerülő szabad DNS-ben már nincs meg mind a 16 pont, ami alapján azonosítjuk, hanem csak kettő, akkor is sikerül az azonostás, ami szerintem nagyon fontos. Ugye azt nem tudja megmondani a teszt, hogy az illetőnek most az eredeti tumora újult ki az eredeti helyen vagy pedig áttétek máshol, azt nem tudjuk megmondani. Azonban azt meg tudjuk mondani, hogy van daganat, de igazából ez a lényeges, mert abban az esetben is, ha a képalkotó eljárások nem látnak daganatot, de ott van a daganat, attól még az kezelhető. A lényeg mindig az, hogy tudjunk róla, hogy ott van, minél hamarabb és minél korábbi stádiumban.

 

MV: Ez egy vadonatúj teszt, hol alkalmazzák ezt a világon? És mit lehet tudni arról, hogy onkológusok mennyire fogadják ezt el?

 

LP: A teszt az Egyesült Államokból indult, egy kaliforniai Natera nevezetű, nagyon komoly biotechnológiai cég dolgozta ki sok-sok éves munkával, a tudományos vizsgálatok sok éve tartanak, azonban klinikai használatra 2019 június végétől elérhető az Egyesült Államokban és ezzel párhuzamosan Európában is. Ugyanakkor azt tegyük hozzá, hogy a Natera nagyon kevés helynek adott engedélyt arra, hogy ezt bármilyen módon alkalmazza. Ilyen például Magyarországon a PentaCore Laboratórium, de ilyen például a heidelbergi egyetem vagy az oxfordi egyetem, tehát mondjuk úgy, hogy Magyarország elit csoportban szerepel ezzel. Az okok, hogy kinek adott és milyen engedélyt az elsősorban a korábbi teljesítményétől az adott helynek függ. Örülök, hogy így gondolták, hogy mi alkalmasak vagyunk erre. Ősszel lesznek olyan szakmai rendezvények Magyarországon is, ahol a szakemberek megismerkedhetnek a teszttel. A jó hír a dologban annyi, hogy ebben az esetben Magyarország nem marad le, hanem valahol a világ élvonalával együtt haladhat és ez azért jó a magyar betegeknek.

FaLang translation system by Faboba