CYSTOFIBRON

Cisztikus fibrózis genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A cisztikus fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes anyagcsere betegség, melynek előfordulási aránya 1:3000, ami azt jelenti, hogy minden 3000. születésre esik egy cisztás fibrózisban szenvedő gyermek. Mivel az öröklődő megbetegedések többségéhez képest sűrűn előforduló megbetegedés, így sokszor fordul elő, hogy két, egészséges . de genetikailag hordozó - szülőnek beteg gyermeke születik. A betegség komplex kórképet eredményez, melynek hangsúlyos eleme a rohamszerű köhögés és a légzési elégtelenség.

Laboratóriumunkban a betegségért felelős CFTR gén teljes kódoló szekvenciáját vizsgáljuk meg (mind a 27 exon), szemben a szélesebb körben alkalmazott eljárással, mely során maximum csak a leggyakoribb 32 elváltozás kimutatása történik meg.

A vizsgálat a vérvizsgálat mellett indokolt esetben elvégezhető prenatálisan (a terhesség alatt) is amnionfolyadékból vagy chorionboholy mintából is.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

  • CystofibronTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz