EHLERS-DANLOS

EHLERS-DANLOS

szindróma genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Az Ehlers-Danlos kór a kötőszövet ritka betegsége, mely szokatlanul hajlékony ízületeket, nagyon nyúlékony bőrt és sérülékeny szöveteket eredményez. Az öröklődő betegség különböző típusainak nagy részét elsősorban a kollagén fehérjék genetikai mutációja okozza.

Az Ehlers-Danlos szindróma (vaszkuláris és klasszikus típus) genetikai hátterét vizsgáló komplex géndiagnosztikai panelünk az alább felsorolt gének szekvenálását tartalmazza: ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PLOD3, és TNXB. A vizsgálatokat ún. újgenerációs szekvenálási technológiával végezzük, melynek átfutási ideje kb. 4-6 hét. Az átfutási idő módosulhat, ha a vizsgálat során ún. patogén mutációt azonosítunk, amelyet azután egy újabb módszerrel validálunk.


A vizsgálatot megelőzően biztosítunk genetikai konzultációs lehetőséget, ahol humángenetikus doktornő segítségével dönthetnek a vizsgálat elvégzéséről, a betegség részleteinek ismeretében.Továbbá, a vizsgálatot követően, az eredmények kézhezvételekor is biztosítjuk a konzultáció lehetőségét. A komplex szolgáltatási csomag költsége 399.000 Ft.

A szindróma leggyakoribb, vaszkuláris típusát okozó egyetlen, COL3A1 gén vizsgálata, a konzultációkkal 199.000 Ft.

  

Az összes génmutáció együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

 

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

 
Vissza a vizsgálatokhoz