WILSON COMPLETE

WILSON-COMPLETE

Wilson-kór genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A Wilson-kór egy ritka (1:30000), kezelés nélkül halálhoz vezető, veleszületett anyagcsere-betegség. Génmutáció miatt a máj nem tudja a rezet kiválasztani, ami kóros mértékben felszaporodik, és elsősorban a májat és az idegrendszert betegíti meg. A májbetegség minden típusa előfordulhat, a heveny májelégtelenségtől kezdve a májzsugorig. Nem ritkán csak májátültetéssel lehet a beteg életét megmenteni. Az idegrendszeri tünetek kézremegést, mozgás és beszédzavart, Parkinson kór-szerű képet okoznak. Pszichiátriai zavarok is lehetnek. A betegség tünetei általában fiatalokban, de bármely életkorban kezdődnek. A betegség nem gyógyítható, de időben felállított diagnózis esetén sikerrel kezelhető. A betegség öröklésmenetéből következően különösen fontos a testvérek vizsgálata, mert a kezeléssel megelőzhető a tünetek kialakulása. A bajt a 13. kromoszómán lévő ATP7B gén mutációja okozza. Ha mindkét allél hibája kimutatható, akkor az biztos diagnózist jelent. A kór kialakulásának súlyosságát befolyásolja egy, a PRNP génben előforduló eltérés is. Sok esetben csak a genetikai vizsgálattal lehet bizonyítani a betegséget.

Ma már több mint 500, Wilson betegséget okozó mutáció ismert. A Magyarországon leggyakoribb, a betegek 70%-ában előforduló, H1069Q génmutáció viszonylag egyszerűen kimutatható. A vizsgálatot a Semmelweis Egyetem I.sz. Belgyógyászati Klinikán rutinszerűen végzik. Nagy gondot okoz azonban, ha nem a fenti mutáció okozza betegséget (30%). Az összes génmutáció együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

A témáról a webbeteg.hu oldalon megjelent cikk kollégánktól: "Wilson-kór".

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Wilson CompleteTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz