N-FIBRON

Neurofibromatosis genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

N-Fibron 2.0 (2015. márciustól)

A neurofibromatosis egy idegrendszeri genetikai betegség, mely bőrtüneteket, jó- és rosszindulatú daganatokat hoz létre. Az érintett idegi területeken működéskiesést okozhat, így a koponyán belüli előfordulása életveszélyes lehet. Három formája ismert, előfordulási gyakoriságuk 1:3000 - 1:40000. Laboratóriumunk képes gyorsan és pontosan kimutatni a neurofibromatosis minden ismert formáját a betegséghez köthető gének (NF1, NF2) teljes kódoló szekvenciájának elemzésével (összesen 73 exon), szemben az eddig elérhető hosszadalmas rutineljárással, mely során csak az NF1 gén 3 exonjának vizsgálata történt meg.

J molecular NS

Forradalmi géndiagnosztika a neurofibromatózis gyors és pontos diagnosztikájára.

 

A PentaCore Laboratórium hazánkban és régiónkban elsőként és egyetlenként 2015. márciustól kibővíti a neurofibromatózis genetikai vizsgálatát egy nagyon hasonló, ám jóindulatú betegség egyidejű diagnózisával. Az N-Fibron 2.0 vizsgálatban mostantól a neurofibromatózishoz rendkívül hasonló betegséget okozó SPRED1 mutációkat is vizsgáljuk változatlan átfutással és áron.

A 2009-ben Legius szindróma névvel elnevezett betegségcsoport tünetei részben egyeznek a neurofibromatózis tüneteivel. A legfontosabb, hogy itt is megtalálhatók a tejeskávé színű foltok. Előfordulnak a hónalji szeplők és a koponya nagyobb mérete (makrokefalia) is. A többi tünet, így a bőrön levő csomók, ún. neurofibómák azonban hiányoznak.

Újonnan bevezetett vizsgálatunk így főként azoknak nyújt segítséget, akiknél egyetlen tünetként a tejeskávéfoltok (café-au-lait foltok) jelentkeznek. Egy-két tejeskávéfolt azonban bármely egészséges embernél is előfordulhat. Az ötnél több, gyermekeknél fél cm-nél nagyobb, felnőtteknél 1cm-nél nagyobb folt esetén érdemes a háttérben betegségre gondolni. Abban az esetben, ha a tejeskávéfoltok jelenléte mellett a neurofibromatózis okozó NF1/NF2 génben nem található mutáció, de a SPRED1 génben kimutatható a genetikai eltérés, akkor egy sokkal enyhébb lefolyású betegség okozhatja a tüneteket.

café-au-lait folt

A PentaCore Laboratórium a Neurofibromatózisos Betegek és Segítők Társaságának szakmai partenere.

 

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • N-FibronTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz