CYSTOFIBRON

Cisztikus fibrózis genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A cisztikus fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes anyagcsere betegség, melynek előfordulási aránya 1:3000, ami azt jelenti, hogy minden 3000. születésre esik egy cisztás fibrózisban szenvedő gyermek. Mivel az öröklődő megbetegedések többségéhez képest sűrűn előforduló megbetegedés, így sokszor fordul elő, hogy két, egészséges . de genetikailag hordozó - szülőnek beteg gyermeke születik. A betegség komplex kórképet eredményez, melynek hangsúlyos eleme a rohamszerű köhögés és a légzési elégtelenség.

Laboratóriumunkban a betegségért felelős CFTR gén teljes kódoló szekvenciáját vizsgáljuk meg (mind a 27 exon), szemben a szélesebb körben alkalmazott eljárással, mely során maximum csak a leggyakoribb 32 elváltozás kimutatása történik meg.

A vizsgálat a vérvizsgálat mellett indokolt esetben elvégezhető prenatálisan (a terhesség alatt) is amnionfolyadékból vagy chorionboholy mintából is.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

  • CystofibronTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz