PHENYLKETON

Fenilketonuria genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A fenilketonuria hátterében a fenilalanin-hidroxiláz enzim örökletes hibája húzódik meg, melynek előfordulásának esetén a beteg nem képes lebontani a fenil-alanin nevű aminosavat, ami idegrendszeri károsodáshoz vezethet.

Magyarországon minden 2500. pár esetében fennáll a beteg gyermek születésének esélye. Laboratóriumunkban a betegségért felelős PAH gén teljes kódoló szekvenciáját vizsgáljuk meg (13 exon), rövid idő alatt.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • PhenylketonTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz