CFTR szűrés

CFTR szűrés (meddőség, IVF kivizsgáláshoz) a PentaCore laboratóriumban

A cisztikus fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes anyagcsere betegség, melynek előfordulási aránya 1:3000, ami azt jelenti, hogy minden 3000. születésre esik egy cisztás fibrózisban szenvedő gyermek. Mivel az öröklődő megbetegedések többségéhez képest sűrűn előforduló megbetegedés, így sokszor fordul elő, hogy két, egészséges . de genetikailag hordozó - szülőnek beteg gyermeke születik. A betegség komplex kórképet eredményez, melynek hangsúlyos eleme a rohamszerű köhögés és a légzési elégtelenség.

Laboratóriumunkban két különböző mélységű genetikai vizsgálatot vezettünk be cisztás-fibrózissal kapcsolatban:

- A CYSTOFIBRON vizsgálatunkban a betegségért felelős CFTR gén teljes kódoló szekvenciáját vizsgáljuk meg (mind a 27 exon), előnye az, hogy minden, a kódoló régiót érintő genetikai eltérést ki tudunk mutatni

- a CFTR-SCREEN vizsgálatunkban csak a leggyakoribb módon elforduló mutációkat vizsgáltjuk meg, amely 36 mutáció lefedi a magyarországon előforduló CFTR mutációk töb, mint 90%-át, így egy költséghatékony vizsgálati lehetőséget biztosít például meddőségi vagy IVF-el kapcsolatos kivizsgálási panelekben. (Megjegyeznénk, hogy ez az a fajta tesztelés, amelyet a rutin, hazánkban a gyermekklinikákon is alkalmaznak.)

 

A fenti tesztek alkalmasak a betegség diagnózisának felállítására vagy megerősítésére, valamint hordozóság megállapítására. A kimutatott mutáció(k) az érintett családtagokban már célzottan vizsgálhatók, nem szükséges a teljes panelt ismét megcsinálni, így a családtagoknál lényegesebben kisebb ráfordítással tudunk dolgozni.

 

A vizsgálat a vérvizsgálat mellett indokolt esetben elvégezhető prenatálisan (a terhesség alatt) is amnionfolyadékból vagy chorionboholy mintából is.

 

A fenti vizsgálat áráról ezen a oldalunkon tájékozódhat.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

 
Vissza a vizsgálatokhoz